Кафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения




НазваниеКафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения
страница1/9
Дата публикации29.07.2013
Размер1.5 Mb.
ТипДокументы
www.zadocs.ru > Медицина > Документы
  1   2   3   4   5   6   7   8   9
ВИННИЦКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ им. Н.И. ПИРОГОВА

Кафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения

Пискун Р.П., Полеся Т.Л., Василенко Г.Л.,Малинковская Т.В., Стратийчук Н.С. Болоховская Т.А.

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА


ВИННИЦА-2004

Пособие по русскому языку для студентов-иностранцев I курса медицинского и стоматологического факультетов.




Утверждено ЦМКР Винницкого национального Медицинского университета им. Н.И. Пирогова (протокол №4 от 7.04.2004)

Рецензенты:

Д.б.н., проф. кандидаты мед. биологии Тернопольской государственной медицинской Академии им. И.Я. Горбачевского Б.Р. Войчук

Доцент кафедры украинского языка Винницго государственного педагогического университета В.В. Костюк

Ответственный за выпуск:

Д.м.н., проф. СП. Жуженко

Редакционно-нздательская группа:

Ответственный редактор -

Д.м.н., проф. Е.Г. Процек

Редактор - Н.Д. Королёва, кандидат психологических наук, доцент, старший научный сотрудник.

Секретарь - О.В. Паламарчук.

ПРЕДИСЛОВИЕ

Пособие по русскому языку для студентов-иностранцев I курса медицинского и стоматологического факультетов составлено на основе программного текстового материала по курсу «Основы генетики человека» с целью развития навыков монологической речи и оказания помощи студентам в изучении основных терминов генетики, а также как общих закономерностей генетики, так и генетики человека.

Пособие «Основы генетики человека» включает 18 тем из разделов общей генетики и антропогенетики, которые изучаются студентами-иностранцами 1 курса медицинского и стоматологического факультетов на кафедре медбиологии. Каждая тема представлена в виде текстов и разработанных к ним типовых задач с образцами ответов, а также к каждой теме прилагаются генетические задачи для самостоятельного решения. К темам прилагаются разработанные задания, обеспечивающие понимание содержания текста и направленные на закрепление коммуникативно важных лексических единиц и синтаксических конструкций.

Темы, представленные в пособии, рассматриваются как монологическое высказывание, требующее определенного логико-грамматического оформления. Лексико-грамматические задания, расположенные после текста, дают возможность осознать языковые явления, с которых начинается формирование навыков при обучении научному стилю речи.

Задания позволяют преподавателю ориентироваться при отборе лексико-грамматичсских единиц в соответствии с уровнем подготовки студентов и определяют принцип построения системы упражнений для развития навыков монологического высказывания.

Лексико-грамматический материал представлен системно и сгруппирован по тематическому принципу.

Основные темы пособия составлены таким образом, что могут иметь самое широкое применение как для самостоятельной работы, так и для работы с преподавателем в аудиторное и внеаудиторное время.

Часть лексико-грамматических заданий может быть представлена сугубо для самостоятельной работы.

В целом пособие значительно расширяет знания студентов по многим разделам генетики, дает возможность усвоить не только основные конструктивные особенности русской речи, но и позволяет углубить знания по основным закономерностям развития живой материи. Тексты иллюстрированы рисунками, таблицами, схемами. Стиль изложения материала доступен. Пособие может быть полезным и для отечественных студентов.

3

^ Тема 1. Предмет, задачи и методы обшей генетики и антропогенетики. Основные понятия генетики.

Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов. Антропогенетика изучает явления наследственности и изменчивости у человека.

Задачи генетики

1. Познание закономерностей наследственности и изменчивости:

а) выяснение структуры генома;

б) изучение механизмов активации генов;

в) изучение механизмов передачи и реализации наследственной
информации.

2. Изыскание путей практического использования этих закономерностей:

а) в селекции растений и животных;

б) в медицинской генетике;

в) в популяционной генетике;

г) в молекулярной генетике (генетической инженерии).

^ Методы генетики

В основе современной генетики лежит метод гибридологического анализа, предложенный Г. Менделем. Метод основан на скрещивании родительских пар, которые анализируются по отдельным альтернативным признакам. Проводится точный учет вероятности рождения потомков с анализируемыми признаками на основе статистического математического метода анализа.

В генетике человека (антропогенетике) метод гибридологического анализа не используется, а разработан ряд других методов, например:

  1. генеалогический - изучение родословных;

  2. биохимический - изучение нарушений обмена веществ, которые приводят к патологическому состоянию и могут передаваться по наследству

  3. цитогенетический - микроскопическое изучение структуры хромосом и ряд других методов.

^ Основные понятия генетики

Наследственность - это свойство организмов передавать по наследству признаки и особенности развития своему потомству.

Изменчивость - это свойство организмов изменять наследственные факторы и их проявление в процессе развития организмов. В результате изменчивости проявляются различия между особями в пределах одного вида.

4

Ген - это элементарная единица наследственности. Ген представляет собой отрезок молекул ДНК (РНК), которая несет информацию о первичной структуре белка, а также о нуклеотидных последовательностях тРНК и рРНК.

Генотип - совокупность всех наследственных факторов организма. В более узком смысле, генотип - это набор генов диплоидного набора хромосом. Генотип является наследственной программой развития организма.

^ Фенотип - совокупность внутренних и внешних признаков организма. Формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Геном - совокупность всех генов в половых клетках, т.е. в гаплоидном наборе хромосом.

Генофонд - совокупность всех генов у особей конкретной популяции или вида.

^ Альтернативные признаки - это признаки, противоположные по своему значению (например, зеленый горох - желтый горох, голубые глаза - карие глаза и т.д.).

Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом и отвечающие за развитие альтернативных признаков. Например, если в качестве анализируемого признака взять окраску семян гороха, то аллельные гены детерминируют (определяют) следующие альтернативные признаки:

Гены: А - желтая окраска гороха

а - зеленая окраска гороха

Генотип: АА, Аа аа

Фенотип: Желтая окраска семян Зеленая окраска семян

^ Множественные аллели - это существование более, чем двух аллелей одного гена (три, четыре и т.д.). Множественные аллели появляются в результате мутации в пределах одного и того же гена.

Гомозиты - это организмы, у которых в обоих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (АА, аа). Они продуцируют только один тип гамет( А или а).

Гетерозиготы - это организмы, у которых в гомологичных хромосомах находятся разные аллельные гены (Аа). Они продуцируют два типа гамет ( А и а).

5

Доминантный ген (обозначается большой буквой алфавита - А) - аллель гена, который фенотипически проявляется как в гомозиготном, так в гетерозиготном состоянии - АА, Аа.

^ Рецессивный ген (обозначается малой буквой - а) — это ген, который фенотипически не проявляется в присутствии доминантного гена, а проявляется только в гомозиготном состоянии - аа.

^ Моногибридное скрещивание - это скрещивание, при котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных признаков.

Ди-и полигибридное скрещивание - родительские особи анализируются по двум и больше парам альтернативных признаков .

Моногенное наследование - наследование признака, который детерминируется (определяется) одной парой аллельных генов.

^ Полигенное наследование - наследование признака, который детерминируется несколькими парами неаллельных генов.

Менделирующие признаки - моногенные признаки, наследование которых подчиняется классическим законам Г. Менделя.

^ Лексико-грамматические задания:

Задание №1. Составьте словосочетания. Обратите внимание на конструкцию:

изыскание чего? в какой области науки

познание закономерности наследственности и изменчивости

выяснение структура генома

изучение механизмы мотивации генов

изыскание пути практического использования

селекция растений и животных медицинская генетика популяционная генетика молекулярная генетика (генетическая инженерия)

6

метод разработан кем

основан на чём

лежит в основе какой науки (не) используется в какой науке

Задание №2. Напишите предложения, раскрывая скобки.

  1. Гибридологический метод основан {скрещивание родительских пар, которые отличаются определенными наследственными признаками).

  2. Генеалогический метод основан {изучение родословных)

  3. Биохимический метод основан {изучение нарушений обмена веществ, которые приводят к патологическому состоянию и могут передаваться по наследству).

  4. Цитогенетический метод основан {микроскопическое изучение структуры хромосом).

  5. Метод гибридологического анализа лежит {основа современной генетики).

  6. {Генетика человека) гибридологический метод не используется .

Задание №3. На основе информации задания №2 расскажите о гибридологическом методе по вопросам:

  1. В основе какой науки лежит гибридологический метод?

  2. На чем основан этот метод?

  3. В какой области науки он (не) используется?

  4. Какие еще методы разработаны?

совокупность чего где

генов в каких клетках генов у каких особей

Задание № 4. Напишите предложения, раскрывая скобки.

  1. Генотипом называется совокупность всех генов {соматическая клетка).

  2. Фенотип - это совокупность {внутренние и внешние признаки организма).

  3. Генофондом называется совокупность всех генов {особи конкретной популяции или вида).

Задание № 5. Замените придаточные определительные предложения причастным оборотом.

7

  1. Аллельные гены - это гены, которые располагаются в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом и отвечают за развитие какого-либо признака.

  2. Рецессивный ген - это ген, который не проявляется в присутствии доминантного гена.

  3. Ген представляет собой отрезок молекулы ДНК (РНК), которая несет информацию о первичной структуре белка, а также тРНК и рРНК.

Задание № 6. Закончите фразы.

  1. Доминантный ген - явление, когда аллель одного гена проявляется ...

  2. Различие между особями в пределах одного вида проявляется ...

  3. Рецессивный ген - это ген, который не проявляется ...

свойство + инф.

передавать изменять

Задание № 7. Замените данные конструкции синонимичными (что называется чем; что носит название чего).

  1. Наследственность - это свойство передавать по наследству признаки и особенности развития своему потомству.

  2. Изменчивость - это свойство изменять наследственные факторы и их проявление в процессе развития организмов.

обозначается каким знаком

большой буквой А

малой буквой а

двумя малыми буквами аа

Задание № 8. Скажите, какой буквой обозначаются:

а) одинаковые аллельные гены;

б) доминантный ген;

в) рецессивный ген.

Зада ние № 9. На основе информации, данной в тексте, дайте определение:

а) гена и генома;

8

б) генотипа и фенотипа;

в) гомозигот и гетерозигот;

г) доминантного гена и рецессивного гена.

-^ Решение типовых задач

1. Выберите и выпишите альтернативные признаки человека:

нормальные размеры головы, нормальная кожа, недоразвитие конечностей, утолщение роговицы, макроцефалия (большая голова), нормальные конечности, нормальная толщина роговицы, сухость кожи (ксеродерма). Ответ: Альтернативные признаки человека:

  • нормальные размеры головы - макроцефалия (большая голова);

  • нормальная кожа - сухость кожи (ксеродерма);

  • нормальные конечности - недоразвитие конечностей;

  • нормальная толщина роговицы - утолщение роговицы

2. Какие и сколько типов гамет образуют организмы, имеющие генотипы: АА,
Аа, аа?

Ответ:

  • организмы с генотипом АА образуют гаметы одного сорта - А (с вероятностью 100%);

  • организмы с генотипом Аа образуют гаметы двух сортов - А и а (с вероятностью по 50%).

  • организмы с генотипом аа образуют гаметы одного сорта - а (с вероятностью 100%).

3. Ниже приведен список доминантных и рецессивных признаков у человека:

  • доминантные: рецессивные:

  • карие глаза голубые глаза

  • темные волосы светлые волосы

  • свободная мочка уха приросшая мочка уха

  • полидактилия (шестипалость) нормальное количество польцев

Обозначте гены и напишите генотипы:

а) человека с голубыми глазами,

б) девушки с темными волосами,

в) мужчины с полидактилией,

д) женщины со светлыми волосами.

Ответ:

А - карие глаза

а - голубые глаза

Генотип человека с голубыми глазами - аа.

В -темные волосы

в - светлые волосы

9

Девушка с темными волосами - ВВ или Вв. Женщина со светлыми волосами - вв.

^ Тема 2. Проявление основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков (моно-полигибридное скрещивание)

I закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения)

Г. Мендель проводил скрещивание растений гороха, которые отличались одной парой альтернативных признаков - моногибридное скрещивание (желтью и зеленые семена), и на основе полученных результатов сформулировал закон, который называется законом единообразия гибридов первого поколения (I закон Г.Менделя):

при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. У гибридов проявляются доминантные признаки родителей.

Схема скрещивания или брака записывается с помощью определенных символов:

  1. для обозначения родителей используется буква Р (лат. Parentes -родители)

  2. женский генотип записывается первым и имеет символ 9 . мужской генотип имеет символ S

  3. скрещивание или брак обозначаются знаком - х

4) потомство, получающееся после скрещивания или брака обозначается
буквой F. (лат. Filii - дети).

Обозначим гены: А - желтая окраска гороха а - зеленая окраска гороха

Р.: ' $АА х (?аа
Гаметы: А а

F, Аа - 100%

Фенотип - желтая окраска семян

Генотип - гетерозиготы

II Закон Менделя (закон расщепления)

При скрещивании гетерозиготных особей (гибридов Fi), которые анализируются по одной паре альтернативных признаков, во втором

^ 10

поколении (F2) наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 3 : 1 и по генотипу 1:2:1.

При скрещивании между собой гибридов первого поколения , во втором поколении происходит фенотипическое расщепление: 3/4 особей имеют доминантное проявление признака, 1/4 - рецессивное:

Р.: ?Аа х б1 Аа

Гаметы: А, а А, а

F|; АА, Аа, Аа, аа

Генотипы: 1 : 2 : 1

Фенотипы: желтые семена (75%), зеленые семена (25%).

В основе II закона Г. Менделя лежит «правило чистоты гамет»: у гетерозиготных особей доминантный и рецессивный аллели не смешиваются, не изменяются и не влияют друг на друга, а при мейозе в каждую из гамет попадает только один аллель гена - доминантный или рецессивный, то есть, гаметы по сути «чистые», они несут только по одному аллелю гена.

Анализирующее скрещивание.

Известно, что особи с генотипом АА и Аа имеют одинаковый фенотип. Для того, чтобы определить, какой генотип у организмов, имеющих одинаковый фенотип, применяют анализирующее скрещивание. При этом особей, генотип которых следует определить, скрещивают с особями, гомозиготными по рецессивному гену (т.е. имеющими генотип аа). Если в результате такого скрещивания образуются два типа потомков, т.е. произойдет расщепление 1 :1, то исходная родительская особь была гетерозиготной (Аа) и продуцировала два сорта гамет - А и а :

Р.: $ Аа х с?аа

Гаметы: А, а а

F, Аа, аа

50%: 50%

Если в результате анализирующего скрещивания образуется один тип потомков, т.е. расщепления не наблюдается, все потомки будут схожими на анализируемую особь как генотипически, так и фенотипически, то исходная

II



F2:
родительская особь была гомозиготной (АА) и продуцировала один сорт гамет -А:

-

Р.: $АА х с?аа



Гаметы: А а

F, Аа

^ III За кон Менделя (закон независимого наследования и комбинирования признаков >

Г.Мендель анализировал семена гороха по двум парам альтернативным признакам - цвет - желтый и зеленый и форма - гладкая и морщинистая (пример дигибридного скрещивания):

А - желтый цвет семян гороха В - гладкая форма семян гороха

а - зеленый цвет семян гороха в - морщинистая форма семян

(желтые гладкие) (зеленые морщинистые)
Р.: ?ААВВ х ^аавв

Гаметы: АВ ав

F,: АаВв

Генотип: дигетерозигота(100%)

Фенотип: желтые гладкие семена (100%)

Все гибриды первого поколения одинаковые как по генотипу (дигегерозиготные), так и по фенотипу (семена гороха желтые гладкие). В данном случае проявился I закон Г.Менделя.

При скрещивании гибридов I поколения (F,) Г. Мендель обнаружил, что признаки наследуются независимо (цвет семян гороха наследуется независимо от формы), а также в F2 появляются потомки с комбинированными признаками т.е. исходные фенотииические формы были:

а) желтые гладкие и зеленые морщинистые.

б) в F2 получили - желтые гладкие и зеленые морщинистые, а также
комбинированные формы - желтые морщинистые и зеленые гладкие.

12

Напишем генотипы родителей и гаметы, которые они продуцируют.

Р.: $ AaBb x с? АаВЬ

Гаметы: АВ, ab, Ab, aB AB, ab, Ab, аВ

Используя решетку Пеннета, впишем по горизонтали мужские гаметы, а по вертикали - женские. В клетках таблицы, которые находятся на пересечении горизонтальных и вертикальных линий, впишем генотипы гибридов F2

9

АВ

Ab

аВ

ab

АВ

ААВВ

ААВЬ

АаВВ

АаВЬ

Ab

ААВЬ

AAbb

АаВЬ

Aabb

аВ

Aabb

АаВЬ

ааВВ

ааВЬ

ab

АаВЬ

Aabb

ааВЬ

aabb

Таким образом, расщепление по фенотипу во втором поколении при дигибридном скрещивании ожидается в соотношении 9 : 3 : 3 : 1, то есть:

  • 9/16 - желтые гладкие семена (А-В-);

  • 3/16 - желтые морщинистые (A-bb);

  • 3/16 - зеленые гладкие (ааВ-);

  • 1/16 - зеленые морщинистые (aabb).

Соотношение доминантных и рецессивных форм в F2 из каждой пары определяется как при моногибридном скрещивании - 3 : 1 (12/16 семян желтого цвета и 4/16 зеленых, 12/16 частей семян гладкой формы и 4/16 части морщинистых).

Таким образом, расщепление по каждой паре признаков при дигибридном скрещивании происходит независимо один от другого (при данном скрещивании наблюдается расщепление признаков в отношении цвета семян - 3 части желтых и 1 часть зеленых семян, а также в отношении формы семян - 3 части гладких и 1 часть морщинистых).

Общая закономерность расщепления по фенотипу при дигибридном скрещивании определяется формулой (3 : 1) , по генотипу (1:2:1). При этом во втором поколении проявляются у особей новые комбинации признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие), каких не наблюдалось у исходных родительских форм.

13

При полигибридном скрещивании общая формула расщепления по фенотипу - (3 : 1)" по генотипу - (1 : 2 : I)", где п - степень гетерозиготности.

Явление независимого наследования и комбинирования признаков при полигибридном скрещивании подчиняется ^ III закону Г. Менделя, который формулируется так:

при скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются двумя и больше парами альтернативных признаков, во втором поколении F2 наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков если гены, которые отвечают за эти признаки, расположены в разных гомологичных хромосомах.

^ Лексико-грамматические задания:

обозначается каким знаком что

записывается каким символом

с помощью чего буквы определенных знаков символов

Задание №1. Ответьте на вопросы:

1) что записывается с помощью определенных символов ( Р.: $ АА х S
аа)?

  1. какая буква используется для обозначения родителей?

  2. какой генотип записывается первым, а какой - вторым?

  3. что обозначается знаком умножения (х)?

  4. что записывается с помощью буквы F|? 6)

Задание №2. Составьте из простых предложений сложноподчиненное с придаточным условия (используйте двойной союз если..., то...).

1 а) в результате скрещивания образуются два типа потомков (т.е.
произойдет расщепление в отношении 1:1)

б) исходная родительская особь была гетерозиготной.

2 а) анализируемая родительская особь была гомозиготной.

\4

б) потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепление не произойдет. 3 а) скрещиваемые особи гомозиготны и отличаются одной парой альтернативных признаков.

б) всё потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

^ Задание №3. На основе данной информации сформулируйте первый, второй и третий законы Менделя, дайте второе название этих законов.

^ I Закон Менделя

II Закон Менделя

III Закон Менделя

1. Скрещивание

Моногибридное

Скрещивание

гомозиготных особей,

скрещивание

гомозиготных особей,

отличающихся парой

гетерозиготных

отличающихся двумя

альтернативных

особей.

и больше парами

признаков.




альтернативных признаков.

2. Все потомство в

Во втором поколении

Во втором поколении

первом поколении

наблюдается

наблюдается

единообразно как по

расщепление по

независимое

фенотипу, так и по

фенотипу в

наследование и

генотипу.

отношении 3:1 и по

комбинирование




генотипу 1:2:1

признаков.

Задание №4. Прочитайте информацию об анализирующем скрещивании и расскажите с опорой на вопросный план:

  1. что называется анализирующим скрещиванием?

  2. какие особи при этом скрещиваются?

  3. каким будет потомство, если анализируемая родительская особь была гомозиготной (АА)?

  4. какой была родительская особь, если произойдет расщепление в отношении 1:1?

Задание 4. Составьте из простых предложений сложноподчиненное с придаточным условия (используйте двойной союз если..., то...).

1 а) в результате скрещивания образуются два типа потомков (т.е. произойдет расщепление в отношении 1:1)

б) исходная родительская особь была гетерозиготной.

15

2 а) анализируемая родительская особь была гомозиготной.

б) потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепление не произойдет.

3 а) скрещиваемые особи гомозиготны и отличаются одной парой

альтернативных признаков.

б) всё потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Решение типовых задач

^ Задачи на моногибридное скрещивание

1. У человека карие глаза доминируют над голубыми. Гомозиготный
кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Обозначьте:

а) гены,

б) генотипы родителей,

в) напишите схему брака,

г) какой цвег глаз будут иметь их дети?

д) какой закон Менделя проявился, сформулируйте его.

Решение:

Обозначим гены: А - ген карих глаз а - ген голубых глаз Генотип родителей:

? - аа

^ S - АА

Пропись брака:

Р: ? аа х $ АА

Гаметы: а А

F| : Аа

Ответ: все дети будут кареглазые. В данной ситуации проявился I закон Менделя (закон единообразия гибридов I поколения): при скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются одной парой альтернативных признаков, все потомство будет одинаковое как по генотипу, так и по фенотипу.

^ Задачи на дигибридное скрещивание

2. Карие глаза у человека доминируют над голубыми, а умение владеть
правой рукой - над левой рукой. Кареглазый мужчина-левша женился на
голубоглазой леворукой женщине. Обозначте:

16

а) гены;

б) генотипы родителей;

в) напишите схему брака;

г) какие признаки и в каком соотоношении можно ожидать у их будущих
детей ?

Обозначим гены: I пара признаков: А-карие глаза

а - голубые глаза

II пара признаков: В - праворукость в - леворукость

Запишем генотипы родителей:

5 - голубоглазая (аа) леворукая (вв): аавв

S - кареглазый (АА или Аа) леворукий (вв): Аавв, Аавв

Запишем пропись брака:

I вариант (мужчина гомозиготен по гену карих глаз)

Р: $ аавв х S ААвв

Гаметы: ав Ав

F,: Аавв (100% все дети будут кареглазые и левши).

II вариант ( мужчина гетерозиготен по гену карих глаз)

Р : $ аавв х с? Аавв

Гаметы: ав Ав, ав

Fi : Аавв, аавв

кареглазые голубоглазые

левши левши

50% 50%

Ответ: в случае гомозиготности отца по гену карих глаз, все дети будут кареглазые левши (100%), если отец гетерозиготен, то 50% детей будут кареглазые левши, а 50% - голубоглазые левши.

Задачи для самостоятельного решения

1. Кареглазый гетерозиготный мужчина женился на кареглазой гетерозиготной женщине. Обозначте: а ) гены;

б) генотипы родителей;

в) напишите схему брака;

г) какие признаки и в каком соотоношении можно ожидать у их будущих
детей;

д) могут ли от этого брака родится голубоглазые дети?

17

Ответ: Могут, с вероятностью 25% или 'Л.

2. У человека умение лучше владеть правой рукой - доминантный
признак, а левой - рецессивный. Мужчина - правша, мать которого была
левшой, женился на женщине - левше. Обозначте

а) гены;

б) генотипы родителей;

в) напишите схему брака;

г) какова вероятность рождения ребенка - левши у этих родителей?

Ответ: Вероятность рождения ребенка - левши у этих родителей составляет 50% или 14.

3. У человека темные волосы (А) доминируют над светлыми (а), карие
глаза (В) над голубыми (а). Мужчина с генотипом АаВв женился на женщине с
генотипом аавв. Обозначте

а) гены;

б) генотипы родителей;

в) напишите схему брака;

г) какие признаки и в каком соотоношении можно ожидать у их будущих
детей ?

Ответ: Темноволосые кареглазые (генотипы АаВв) - 25%, светловолосые голубоглазые (аавв) - 25%; темноволосые голубоглазые (Аавв) - 25%; светловолосые кареглазые (ааВв) - 25%.

Тема 3. Множественный аллелизм. Генетика групп крови эритроцитарных антигенных систем, значение для медицины

Система групп крови АВО наследуется по типу множественных аллелей. В пределах этой системы встречается четыре фенотипа: группа I (О), группа II (А), группа III (В), группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфическими белками - антителами (находятся в эритроцитах), и антителами, которые содержатся в сыворотке крови.

Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (IA, IB, i), следует отметить, что 1А, 1В-доминантные аллели , i - рецессивный аллель.

IS

Схема наследования групп крови по системе АВО представлена на таблице:

Группа крови

Гены

Генотипы

Возможные взаимодействия генов

Г (О)

i

i i




П (А)

1А

IAIA,IAi

I i - полное доминирование

III (В)

Iй

jBjB („j

IBi - полное доминирование

IV (АВ)

1А,1В

jAj*

IAIB - кодоминирование

Наследование резус-фактора.

В 1940 г. у макак-резус из эритроцитов был выделен белок-антиген, получивший название резус-фактора (Rh - фактор). В дальнейшем он был обнаружен и у людей. Около 85% европейцев имеют его, т.е. являются резус -положительными (Rh4), а у 15% резус - отрицательные (rh), т. е. белок-антиген отсутствует.

Rh+ - доминантный ген

rh" - рецессивный ген

Резус-положительный фенотип может быть представлен двумя генотипами: Rh+Rh' и Rh+rh".

Резус-отрицательный фенотип представлен одним генотипом : rh rh".

Например, при браке гомозиготной резус-положительной женщины, с резус - отрицательным мужчиной, все дети окажутся резус-положительными:

Р.: ? Rh+Rh+ x $ rhrh"

Гаметы: Rh+ Rh-

F, Rh+rh"

Опасность вызывает ситуация, когда у женщины отрицательный резус-фактор, а у ее мужа положительный резус- фактор (гомозиготный), ребенок наследует резус-положительный фактор от отца:

Р.: 9 rh" rh" x S Rh+ RhT

Гаметы: rh" Rh

F, Rh'rh"

При этом в кровяное русло матери попадают белки - антигены эроитроцитов плода и в крови женщины появляются антитела к Rh+ - фактору плода.

19

При повторной беременности количество (титр) антител в сыворотке крови матери увеличивается и они проникают в кровь плода, что является причиной разрушения эритроцитов - возникает резус-конфликт у матери и плода. В результате недоношенные эмбрионы погибают, наблюдаются самовыкидыши и мертворождения. В связи с вышеизложенным, переливание крови человеку производится в соответствии с группой крови по системе АВО и резус-фактором.

^ Лексико-грамматичсские задания:

что наследуется по какому типу

Система группы крови АВО наследуется по типу множественных алпелей.

Задание №1. Прочитайте первую часть текста, ответьте на вопросы:

  1. по какому типу наследуется группы крови системы АВО?

  2. сколько фенотипов имеется в пределах этой системы?

  3. какие генотипы имеются в пределах этой системы?

  4. чем отличается каждый из этих фенотипов?

  5. чем обусловлены четыре группы крови человека?

Задание №2. На основе схемы, данной в тексте, расскажите о наследовании групп крови по системе АВО.

у кого было выделено

что
{у каких
организмов) было обнаружено

У макак-резус из эритроцитов был выделен белок-антиген, который был обнаружен и у людей.

Задание №3. Напишите предложения, раскрывая скобки:

  1. Четыре группы крови обусловлены {наследование трех аллелей одного гена).

  2. Rh+ обусловлен {доминантный ген).

  3. Rh- обусловлен (рецессивный ген).

20

Задание №4. Закончите фразы.

  1. При браке женщины, имеющей резус-положительный фактор (гомозиготную) с мужчиной, у которого резус-фактор отрицательный, дети окажутся

  2. Опасность вызывает ситуация, когда у женщины резус-отрицательный фактор, а у ее мужа резус-положительный (гомозиготный), ребенок наследует

  3. При повторной беременности антитела проникают в кровь плода и вызывают....

  1. Переливание крови человека производится в соответствии ....

Задание №5. Расскажите:

а) о наследовании группы крови системы АВО;

б) о наследовании резус-фактора.

Решение типовых задач

1. Женщина с первой группой крови и отрицательным резус-фактором вышла замуж за мужчину со второй группой крови с положительным резусом. По группе крови мужчина гомозиготен, а по резус-фактору - гетерозиготен. Обозначьте:

а) гены;

б) генотипы родителей;

в) напишите схему брака;

г) возможные генотипы детей;

д) какая вероятность рождения у этих родителей ребенка с резус-
конфликтом?

Решение:

1А - доминантный аллель, детерминирующий II группу крови i - рецессивный аллель, детерминирующий I группу крови

Rh+ - обусловлен доминантным геном rh" - рецессивным.

Напишем генотипы родителей:

9 - iirh-rh-$ - IAIARh+rh-

21

Пропись брака:

Р: V iirh-rh- х S lAlARh"rh-

Гаметы irh- lARh, IArh-

Fi IAiRh+rh- IAirh-rh-

(II группа крови резус- (II группа крови, резус-положительный 50%) отрицательный 50%)

Ответ: Резус-конфликт у матери с ребенком будет наблюдаться в 50% случаев (резус-фактор матери не совпадает с резус-фактором ребенка).

Задачи для самостоятельного решения

1. У одного из родителей II группа крови (гетерозиготный), а у другого -
III (гетерозиготный). Какие вероятны группы крови у детей?

Ответ: I группа крови - 25%, II группа крови - 25%, III группа крови - 25%, IV группа крови - 25%.

2. Родители имеют II группу крови и положительный резус, а ребенок
родился с I группой крови и отрицательным резус-фактором. Напишите
генотипы родителей и ребенка. Какая вероятность рождения второго ребенка с
отрицательным резус-фактором у этой женщины?

Отвец генотипы родителей - IAiRh rh- (дигетерозигота), генотип ребенка - iirh-rh- (дигомозигота). Вероятность рождения ребенка с отрицательным резус-фактором - 25%.

3. В суде слушается вопрос о взыскании алиментов с предполагаемого
отца. Напишите генотипы женщины, мужчины и ребенка, схему
предполагаемого брака и проанализируйте, учитывая группы крови женщины,
мужчины и ребенка, является ли этот мужчина отцом ребенка? Следует
отметить, что у женщины - II группа крови, у мужчины - IV группа крови, у
ребенка - I группа крови.

Отвел мужчина с IV группой крови (генотип 1А1в)не является отцом ребенку с I группой крови( генотип ii).

22

  1   2   3   4   5   6   7   8   9

Добавить документ в свой блог или на сайт

Похожие:

Кафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения iconРабочая тетрадь по медицинской биологии
Рабочая тетрадь по медицинской биологии / сост. С. П. Сапожников, Е. М. Лузикова, О. И. Московская, В. Е. Сергеева, С. А. Ястребова;...

Кафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения iconКафедра молекулярной биологии и генетики
Видовая специфичность ДНК зависит от последовательности: + нуклеотидов, азотистых оснований, пуринов и пиримидинов

Кафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения iconРабочая программа Шифр и наименование специальности: 080102 «Мировая экономика»
Кафедра, отвечающая за дисциплину: кафедра международной экономики и внешнеэкономической деятельности (мэ и вэд)

Кафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения icon1 рейтинговая точка
Расположение: \\172. 16 64\asts\test\биологический факультет\кафедра общей биологии, экологии и природопользования\дзуев р р\биология...

Кафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения iconТесты по курсу биологии для самостоятельной подготовки и контроля...
Представитель простейших, имеющий реснички и паразитирующий в толстом кишечнике человека

Кафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения iconBibliotheca biblica и кафедра библеистики спбГУ
Кафедра библеистики: Учеб­ные программы: Бакалав­риат / Отв ред. А. А. Алексеев. — Спб.: Филол ф-т СпбГУ, 2006. — 108 с

Кафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения iconФинансовое право» (протокол №6 от 21 января 2012г.) Одобрено кафедрой...
Финансового университета по специальности «Юриспруденция». Общая редакция доц. Беседкиной Н. И., доц. Касторновой Т. А., проф. Чистякова...

Кафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения iconКафедра челюстно-лицевой хирургии и хирургической стоматологии
Лечащий врач — врач, оказывающий медицинскую помощь пациенту в период его наблюдения и лечения в медицинской организации, а также...

Кафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения iconИнженерно-экономический факультет Кафедра «Прикладная информатика» силлабус
Абденова Фариза Литпинкызы. Научная работа Абденовой Ф. Л. находится в области экспериментальной физики. Абденова Ф. Л. занималась...

Кафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения iconСовременная философия биологии о интеграции биологических знаний
Если в классической философии биологии основным предметом изучения были связи биологии с физикой, кибернетикой и другими точными...

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2013
контакты
www.zadocs.ru
Главная страница

Разработка сайта — Веб студия Адаманов